بالنسبة للأزواج الذين يحاولون الحمل ، أو إذا كانوا يتوقعون بالفعل ، فقد يبدأون في التفكير في الاختبارات الجينية. هذه هي عملية أحد الوالدين أو كليهما مع سحب الدم للبحث عن أي تشوهات. غالبا ما يتم إجراء الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان يمكن للوالدين إمكانية إعطاء أطفالهم مرض وراثي. بما أن هذه الأمراض هي اضطرابات متنحية ، يجب على كلا الوالدين تمرير الجين كي يتأثر الطفل. إذا كان أحد الوالدين يعد اختبارًا إيجابيًا في حين أن الاختبارات الأخرى سلبية ، فلا توجد إمكانية لتأثر الطفل. ومع ذلك ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرث الطفل حالة وراثية إذا أثبت الوالدان وجودهما إيجابيًا للجينات المتنحية.
في كثير من الأحيان يتم اختبار النساء أولاً ، لمجرد أنهم يزورون الطبيب أكثر في كثير من الأحيان ، خاصة أثناء الحمل أو قبل الحمل مباشرة. وبمجرد استلام النتائج ، إذا لم يكن لدى المرأة أي تشوهات جينية ، فلا يوجد عادة سبب لاختبار شريكها.
الاختبار الجيني والحمل
- فحص الدم
هذا هو أبسط الخيارات الثلاثة للاختبارات الجينية ، ويعتبر بسيطًا نسبيًا. إذا كنت قلقًا من أن يرث طفلك اضطرابًا وراثيًا ، خاصةً إذا كان هناك أحد في لك أو في التاريخ الطبي لشركائك ، فعندئذ سيحدد إجراء هذا الاختبار مدى احتمال أن يرث طفلك هذا الاضطراب. عادةً ما يتم إجراء ممرضة في موعد طبيبك الأول ، حيث ستقوم ببساطة بسحب بعض الدم ، وإرسالها إلى المختبر لإجراء تحليل ، ثم الاتصال بالنتائج في غضون أسبوعين. اعتمادا على النتائج ، قد لا داعي للقلق ، أو قد يقترح الطبيب اختبارات أخرى لتحديد ما إذا كانت أي اضطرابات وراثية قد تكون موروثة.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية
عادةً ما تتم عملية أخذ العينات من الزغابات المشيمية بين الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل ، وهي تتضمن إزالة جزء صغير من المشيمة. بعد القيام بذلك ، سيقوم الطبيب بفحص القطعة وتحديد ما إذا كانت هناك أية مشاكل وراثية موجودة في الرحم. لسوء الحظ ، نظرًا لكونه اختبارًا غازيًا ، فمن المعروف أن إكمال أخذ العينات من الزغابات المشيمية يسبب الإجهاض.
- فحص السائل الأمنيوسي
فقط يحمل خطر صغير من التسبب في الإجهاض ، بزل السلى ينطوي على استخدام إبرة مجوفة لأخذ جزء صغير من السائل الأمنيوسي. من خلال القيام بذلك ، عادة ما يكون بين خمسة عشر وعشرين أسبوعًا ، سيكون الطبيب قادرًا على تحديد ليس فقط وجود اضطراب وراثي ، ولكن أيضًا سيكون قادرًا على تحديد نضج الرئتين وكذلك الجنس.
ما هي فوائد الاختبار الجيني أثناء الحمل؟
بالنسبة للآباء المحتملين أو المتوقعين ، هناك العديد من الأسباب التي قد تجعلهم يفكرون في الاختبار الجيني ، ولماذا قد يوصوا الطبيب بذلك أيضًا. على الرغم من أن معظم الأطفال يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة ، لا يزال هناك 3-5 ٪ من الأطفال الذين يولدون بعيوب خلقية. لحسن الحظ ، يمكن الآن اكتشاف العديد من هذه العيوب ، خاصة عندما تكون بسبب اضطراب أو تناذر وراثي.
في حين أنه قد يكون من الصعب التوصل إلى إدراك أن الطفل سيولد مع اضطراب وراثي ، إلا أنه يمكن أن يساعد في إعداد أسرة عقلية وجسدية من خلال التعامل مع أي شعور بالذنب ، والحداد على الطفل غير الصحي وحتى الاتصال بمستشار وراثي العثور على مجموعة دعم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المعرفة في وقت مبكر سوف تسمح للعائلات بإجراء الاستعدادات المناسبة عندما يحضرون الطفل إلى المنزل ، وفهم أفضل لكيفية تربية الطفل اعتمادا على الاضطراب الوراثي الذي ورثوه.
عيب الولادة الشائعة
جنبا إلى جنب مع معرفة أن الطفل يعاني من اضطراب وراثي ، يمكن للأطباء أيضا تحديد ما هو ورثت اضطراب بين أربعة آلاف العيوب الخلقية المعروفة ، سواء العقلية أو الجسدية. قد يكون الطفل قد ورث اضطرابًا خفيفًا للغاية ويمكن عكسه بسهولة ، بينما قد يعاني الآخرون من شيء مميت. لحسن الحظ ، فإن معظم الفحوصات السابقة للولادة ستكتشف هذه الأعراض ، ولكن لا يمكن الكشف عن جميع العيوب الخلقية.
تصف القائمة التالية أكثر العيوب الخلقية شيوعًا ، بالإضافة إلى عدد العيوب التي تصيبها في الولايات المتحدة:
- يعاني طفل واحد فقط من أصل 940 طفلاً من الشفة المشقوقة و / أو الحنك
- 1 في 775 يعانون من رجل القدم
- 1 في 3،200 يعانون من التليف الكيسي
- 1 في 769 يعانون من متلازمة داون
- من 1 في 667 إلى 1 في 5000 يعانون من متلازمة الكحول الجنينية
- 1 من 4،000 من الذكور و 1 في 6-8000 من الإناث يعانون من متلازمة X الهشة
- 1 من كل 100 يعاني من عيوب في القلب
- 1 من كل 10،000 يعانون من رقص هنتنغتون
- 1 في 1،996 يعانون من استسقاء الرأس
- 1 من 15000 يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU)
- 1 من كل 500 طفل من أصل أفريقي يعانون من فقر الدم المنجلي
- 1 من كل 3،000 يعانون من السنسنة المشقوقة
من الذي يجب أن يحصل على الاختبار الجيني؟
من منظور عرقي
لن يحتاج الجميع إلى التفكير في الاختبارات الجينية ، ولكن اعتمادًا على عرقك ، قد يصبح عاملًا مهمًا. تناقش القائمة التالية حول من يجب أن يفكر في الاختبار الجيني ، وما قد يكون أكثر عرضة له من غيره.
- يحتاج القوقازيون الأوروبيون إلى اختبار للتليف الكيسي
- يحتاج يهود أوروبا الشرقية إلى اختبار لمرض التليف الكيسي ، تاي ساكس ، كانافان ، وغيرهم ، بما في ذلك خلل وظيفي عائلي
- يحتاج الأمريكيون من أصل أفريقي ومنحدر البحر الأبيض المتوسط لاختبار فقر الدم المنجلي والثلاسيميا
- يحتاج أحفاد جنوب شرق آسيا لاختبار مرض الثلاسيميا
- يجب على الكنديين الفرنسيين اختبار كل من تاي ساكس والتليف الكيسي
النظر في علم الوراثة وتاريخ الحمل
- أحد الوالدين ، أو قريب قريب من العائلة ، يعاني من الاضطراب
وبما أن الاضطرابات الوراثية متنحية ، يمكن للوالدين أن يؤوي الجينات من أجلها دون أن يعرفوا ذلك لأنها لم تتجلى أبداً في هذه الجينات. يحدث هذا بسبب انتقال أحد الوالدين إلى جينة عادية ، في حين أن الآخر ينتقل إلى جين غير طبيعي ، مما يجعل الوالد المستقبلي لديه فرصة بنسبة 50٪ لتمرير الجين الإشكالي. إذا كان أحد الوالدين ، أو أحد الأقارب الوحيدين ، قد ورث المرض ، فسيحتاج إلى إجراء اختبار.
- طفل واحد بالفعل المتضررين
في حين أن العديد من العيوب الخلقية تنتج عن التشوهات الوراثية ، يمكن أن تحدث بعض من التعرض للمواد الكيميائية الضارة ، أو العدوى أثناء الحمل أو أي شكل من أشكال الصدمة البدنية. لم يعرف بعد السبب الحقيقي للعيوب الخلقية ويمكن أن ينبع إما من خلايا الوالدين ، أو خطأ في خلايا الطفل لأنه يتم تشكيله في الرحم.
- اثنين أو أكثر من حالات الإجهاض
عادة ما تحدث حالات الإجهاض التلقائي بسبب مشاكل الكروموسومات الهامة. إذا كانت الأم تعاني من حالات إجهاض متعددة ، فقد يعني ذلك وجود مشكلة وراثية.
- ولادة طفل ميت مع أدلة على اضطراب وراثي
بعض الأمراض الجينية الأكثر خطورة تسبب تشوهات في مظهر الطفل الجسدي.
- الأم هي 34 سنة أو أكثر
مع تقدم المرأة في السن ، يزداد خطر إصابتها بالأطفال الذين يعانون من مشاكل صبغية ، مثل التثلث الصخري. وفي الوقت نفسه ، قد يولد الآباء الأكبر سناً طفلاً لديه طفرة جينية مهيمنة جديدة لم تكن موجودة سابقاً في الأسرة.
من أجل الحصول على فهم أفضل للاختبارات الجينية والحمل ، وما ستوفره ، شاهد الفيديو التالي:
